Una buona conoscenza degli argomenti di genetica generale e biologia molecolare

Questo corso introduce gli studenti ai concetti e ai principi di base
della genetica umana e della loro applicazione clinica. Gli argomenti includono i fondamenti della
genetica della trasmissione, l'analisi dell'ereditarietà dei geni dominanti, recessivi e legati al sesso,
l'analisi del linkage. Vengono illustrati anche i meccanismi molecolari della determinazione del
sesso e di compensazione del dosaggio genico nella specie umana. Il corso descrive anche la
morfologia dei cromosomi umani e le aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali come
delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni.

L'obiettivo è quello di  preparare  studenti capaci di  elaborare un pensiero
rigoroso relativamente ai processi scientifici illustrati durante il corso  che porta alla formulazione
di ipotesi e domande sperimentali e quindi alla produzione in futuro di nuove conoscenze.

lezioni frontali

Prova scritta

Reperibili sul relativo sito di ateneo

Prima parte Prof.ssa Maria Giuseppina Bozzetti
- Complessità dei genomi e cinetica di rinaturazione
- Sequenze ripetute; eucromatina ed eterocromatina
- Cariotipo, colture cellulari a breve e lungo termine, bandeggio dei cromosomi
- FISH (array CGH)
- Ciclo cellulare MITOSI e MEIOSI
- Gametogenesi maschile e femminile
- Determinazione del sesso (SRY) e reversioni sessuali
- Genomica strutturale (Identificazione di SNIPS e altri polimorfismi (microsatelliti,
minisatelliti, genetica forense)
- Alberi genealogici e analisi di linkage con i vari tipi di polimorfismi
- Clonaggio posizionale (Esempio Corea di Huntington)

Seconda parte Prof.ssa Valeria Specchia
- Biologia dei cromosomi: organizzazione del DNA in cromosomi.
- Centromero e telomeri. Rimodellatori della cromatina.
- Organizzazione della lamina nucleare e struttura della cromatina. Laminopatie.

- Epigenetica: modificazioni epigenetiche del DNA e delle proteine istoniche. Epigenomica
e Chip-Seq. Modificazioni epigenetiche nel cancro e nelle malattie neurodegenerative.
- Meccanismi di riparazione del DNA: NHEJ, ricombinazione omologa. Malattie correlate ad
alterazioni dei meccanismi di riparazione del DNA
- Sequenziamento di genoma umano completo: NGS, WGS
- Genetica di popolazione: frequenze alleliche. Equilibrio di Hardy e Weinberg

Hartwell LH et al. - GENETICA dall'analisi formale alla genomica - ED McGraw-Hill

Lewis R. - Genetica Umana concetti ed applicazioni - Ed. PICCIN

NERI - Genetica umana e medica - Ed. Elsevier

Strachan T., Goodship J., Chinnery P. – Genetica e Genomica nelle scienze mediche – Ed. Zanichelli