HUMAN GENETICS

Teaching in italian
GENETICA UMANA
Teaching
HUMAN GENETICS
Subject area
BIO/18
Reference degree course
EXPERIMENTAL AND APPLIED BIOLOGY
Course type
Master's Degree
Credits
6.0
Teaching hours
Frontal Hours: 48.0
Academic year
2023/2024
Year taught
2024/2025
Course year
2
Language
ITALIAN
Curriculum
BIO-SANITARIO
Reference professors for teaching
BOZZETTI Maria Giuseppina
SPECCHIA Valeria
Location
Lecce

Teaching description

Teaching program is provisional and may be subject to changes

Una buona conoscenza degli argomenti di genetica generale e biologia molecolare

Questo corso introduce gli studenti ai concetti e ai principi di base della genetica umana e della loro applicazione clinica. Gli argomenti includono i fondamenti della genetica della trasmissione, l'analisi  dell'ereditarietà dei geni dominanti, recessivi e legati al sesso, l'analisi del linkage. Vengono illustrati anche i meccanismi molecolari della determinazione del sesso  e  di compensazione del dosaggio genico nella specie umana. Il corso descrive anche la morfologia dei cromosomi umani e le aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali  come delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni.

L'obiettivo è quello di  preparare  studenti capaci di  elaborare un pensiero rigoroso relativamente ai processi scientifici illustrati durante il corso  che porta alla formulazione di ipotesi e domande sperimentali e quindi alla produzione in futuro di nuove conoscenze

Le lezioni sono frontali

Prova scritta

 

 

La divisione cellulare: mitosi e meiosi

Organizzazione del cromosoma eucaristico: struttura della cromatina

Il cromosoma metafisico: costrizioni primarie, costrizioni seconadrie non nucleolari e nucleolari

Centromero e telomero: caratteristiche generali

Il cariotipo umano: allestimento e bandeggio. Colture cellulari sincrone ed asincrone

Nomenclatura e bandeggio: standard e selettivo

Il ciclo cellulare: durata e fasi. Eterocromatina ed eucromatina

Epigenetica: metilazione del DNA e Codice istonico

Gametogenesi maschile e femminile.

Inattivazione del cromosoma X: il gene XIST

Il cromosoma Y e la determinazione maschile: il gene SRY e le reversioni sessuali

La reversione sessuale primaria: i geni DAX1, SOX9 e WT1.

Il cromosoma Y e i fattori di fertilità: le regioni AZFa, AZFb e AZFc.

Anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi: aneuploidie, delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni. Alterazioni strutturali dei cromosomi e cancro

Alberi genealogici: trasmissione dei caratteri autosomici e legati al sesso.

Dominanza e recessività. Fitness e difetti genici ad insorgenza tardiva

Mappe genetiche per analisi di linkage con marcatori genetici e molecolari

Preparazione librerie cromosoma-specifiche mediante FACS e ibridi cellulari

Mappe fisiche da cloni contigui: STS e ETS

Mappe citogenetiche: tecnica FISH e sue applicazioni

Patologie da espansioni di trinucleotidi (TNR): Coreà di Hunginton e Sindrome dell'X fragile

Disordini genomici da duplicazioni segmentali. Meccanismi di formazione e conseguenze.

Genetica dell’emoglobina: geni per Hb nel feto e nell’adulto. Alterazioni qualitative e quantitative dei geni globinici: cause di queste mutazioni

Hartwell LH et al. - GENETICA dall'analisi formale alla genomica - ED McGraw-Hill

 

Lewis R. - Genetica Umana concetti ed applicazioni - Ed. PICCIN

 

NERI - Genetica umana e medica - Ed. Elsevier

Semester
First Semester (dal 02/10/2024 al 17/01/2025)

Exam type
Compulsory

Type of assessment
Oral - Final grade

Course timetable
https://easyroom.unisalento.it/Orario

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