Conoscenze di base di genetica e genetica medica.

Il corso fornisce una panoramica aggiornata delle principali innovazioni della genetica medica e della medicina genomica, con particolare attenzione alle applicazioni cliniche, diagnostiche e assistenziali. Verranno approfondite le moderne tecnologie di analisi del genoma, i test genetici, la diagnosi prenatale e lo screening neonatale, nonché il ruolo dell'infermiere e dell'ostetrica nella presa in carico della persona e della famiglia, nella comunicazione del rischio genetico e nella collaborazione interdisciplinare.

Il corso si propone di fornire allo studente le conoscenze sulle innovazioni recenti in genetica medica, con particolare riferimento alla diagnostica genetica avanzata e all’assistenza infermieristica in ambito prenatale e postnatale. 

1. Conoscenza e capacità di comprensione. Acquisire conoscenze avanzate sui principi della genetica medica e sulle loro applicazioni nella pratica clinica e assistenziale. Comprendere le moderne tecnologie di analisi del genoma umano, i principali test genetici, le indicazioni della diagnosi prenatale e dello screening neonatale.

2. Capacità di applicare conoscenza e comprensione. Applicare i principi della genetica medica e della medicina di precisione nell'identificazione dei bisogni assistenziali, nella presa in carico della persona e nella collaborazione con il team multidisciplinare.

3. Autonomia di giudizio. Valutare criticamente appropriatezza, limiti e implicazioni cliniche, etiche, psicologiche e organizzative dei test genetici, considerando gli aspetti relativi alla tutela dei dati genetici e alla comunicazione del rischio.

4. Abilità comunicative. Utilizzare efficaci competenze comunicative e relazionali per supportare pazienti e familiari durante il percorso diagnostico-assistenziale, collaborando con il team multidisciplinare e contribuendo all'aderenza ai percorsi di prevenzione e follow-up.

5. Capacità di apprendimento. Capacità di trasferire le nuove evidenze scientifiche nella pratica clinico-assistenziale.

L’insegnamento è erogato in maniera tradizionale con lezioni frontali in aula, che prevedono la proiezione di presentazioni PowerPoint, integrate con discussione guidata di casi clinici, al fine di favorire lo sviluppo del ragionamento clinico e delle competenze decisionali. La didattica è di tipo interattivo, favorendo la partecipazione degli studenti alla discussione con domande e spunti di riflessione.

L’accertamento del raggiungimento degli obiettivi previsti dal corso prevede una prova orale, con votazione finale in trentesimi ed eventuale lode. La valutazione terrà conto del livello di conoscenze acquisite, della capacità di integrare criticamente i contenuti, dell'appropriatezza del linguaggio scientifico e della capacità di applicare le conoscenze a situazioni clinico-assistenziali.

Fondamenti di genetica medica: il genoma umano, le varianti geniche e le anomalie cromosomiche. Tecniche di studio del genoma umano: sequenziamento e cariotipo. Consulenza genetica e ruolo dell’infermiere con competenze di counseling. Test genetici. Diagnosi prenatale: tecniche invasive e non invasive. Screening neonatale. Approcci innovativi di medicina di precisione.

Appunti presi a lezione. Articoli scientifici forniti a lezione.