Il corso non prevede propedeuticità. Tuttavia, è fortemente consigliata la conoscenza scolastica della biologia.

Il corso fornirà allo studente le nozioni fondamentali della genetica medica. Verranno approfonditi lo studio del genoma umano e delle malattie genetiche, la conoscenza dei meccanismi ereditari di malattia, le basi genetiche dei tumori. Verranno inoltre esaminate le tecniche per l’analisi molecolare e citogenetica.

Il corso si propone di fornire allo studente le conoscenze di base della genetica, la comprensione del ruolo della genetica medica nelle scienze mediche e la conoscenza delle tecniche di base per le analisi genetiche.

L’insegnamento è erogato in maniera tradizionale con lezioni frontali in aula che prevedono la proiezione di presentazioni PowerPoint, poi fornite agli studenti. La didattica è di tipo interattivo, favorendo la partecipazione degli studenti alla discussione con domande e spunti di riflessione.

L’accertamento del raggiungimento degli obiettivi previsti dal corso prevede una prova con votazione finale in trentesimi ed eventuale lode. 

Il ruolo della genetica nella medicina. Il genoma umano: struttura e funzione dei geni. Il dogma centrale della biologia molecolare. Il codice genetico. Definizione e classificazioni delle varianti genetiche. Modelli di ereditarietà dei caratteri genetici. Principi di citogenetica: cariotipo e divisione cellulare. Anomalie cromosomiche e loro classificazione. sindromi cromosomiche. Basi genetiche dei tumori. Tecniche di indagine molecolare e di citogenetica. Diagnosi prenatale di malattia genetica. Test genetici. 

Appunti presi a lezione. Elementi di Genetica- P.J. Russell, P.E. Hertz, B. McMillan- EDISES. Genetica in medicina- Thompson & Thompson- EDISES. Genetica umana e medica- G. Neri, M. Genuardi - Edra. Genetica e genomica umane- B.R. Korf, M.B. Irons- Edi-ermes