Conoscenze di biologia e genetica di base.

Il corso ha l’obiettivo di fornire conoscenze avanzate sulla genetica umana e sulle sue applicazioni in ambito medico e biotecnologico. Verranno approfonditi lo studio del genoma umano e delle malattie genetiche, la conoscenza dei meccanismi di ereditarietà delle malattie, la valutazione del rischio di ricorrenza familiare, le basi genetiche dei tumori. Gli studenti acquisiranno competenze su tecniche per l’analisi molecolare e citogenetica, indicazioni in merito all’appropriatezza dei test genetici, della diagnosi genetica pre- e post-natale, nozioni sulla medicina personalizzata e la diagnostica molecolare.

Il corso si propone di fornire allo studente le conoscenze di base della genetica, la comprensione del ruolo della genetica medica, la conoscenza dei modelli di ereditarietà e del rischio di ricorrenza. Si propone inoltre di dare indicazioni in merito alla diagnostica molecolare delle malattie genetiche e alla terapia di precisione.

L’insegnamento è erogato in maniera tradizionale con lezioni frontali in aula che prevedono la proiezione di presentazioni PowerPoint. La didattica è di tipo interattivo, favorendo la partecipazione degli studenti alla discussione con domande e spunti di riflessione.

L’accertamento del raggiungimento degli obiettivi previsti dal corso prevede una prova orale, volta a verificare l’apprendimento degli argomenti di genetica medica, la capacità critica e di risoluzione dei problemi, l’autonomia di giudizio e le abilità comunicative dello studente.

Il ruolo della genetica nella medicina. Struttura e funzione del genoma umano. Definizione e classificazione delle varianti genetiche. Genetica mendeliana e modelli di trasmissione ereditaria dei caratteri genetici. Ereditarietà mitocondriale. Principi di epigenetica. Imprinting genomico e malattie da difetti dell’imprinting. Sindromi cromosomiche. Sindromi da aploinsufficienza e disordini genomici. Malattie da mutazioni dinamiche. Basi genetiche dei tumori. Tecniche di indagine molecolare e di citogenetica. Test genetici e genomici nella pratica clinica. Diagnosi prenatale. Principi di medicina personalizzata.

Appunti presi a lezione.

Genetica & Genomica nelle scienze mediche- T. Strachan, A. Lucassen- Seconda edizione a cura di R. Tupler- Zanichelli

Genetica umana e medica- G. Neri, M. Genuardi - Edra