Conoscenze di biologia e genetica di base.

Il corso si propone di fornire conoscenze avanzate sulla genetica medica e sulle sue applicazioni nella diagnostica, nella medicina di precisione e nella ricerca biomedica. Verranno approfonditi i meccanismi molecolari alla base delle malattie genetiche e dei tumori, la consulenza genetica e la valutazione del rischio genetico, nonché le principali tecnologie di analisi molecolare e citogenetica. Saranno inoltre trattati l'appropriatezza dei test genetici, l'interpretazione delle varianti genomiche, la diagnosi genetica prenatale e postnatale e le prospettive della genomica e della medicina di precisione.

Il corso si propone di fornire allo studente conoscenze avanzate sui principi della genetica medica e della genomica clinica, sviluppando competenze nell'applicazione critica delle metodologie diagnostiche molecolari, nell'interpretazione dei risultati dei test genetici e nella valutazione critica delle loro applicazioni cliniche e biotecnologiche.

1.Conoscenza e capacità di comprensione. Acquisire conoscenze avanzate sui meccanismi molecolari delle malattie genetiche, sulle principali tecnologie di analisi genomica e citogenetica e sulle applicazioni della genetica medica nella diagnostica, nella medicina di precisione e nella ricerca traslazionale. Comprendere i criteri di appropriatezza dei test genetici, i principi dell'interpretazione delle varianti genomiche e il loro significato clinico.

2. Capacità di applicare conoscenza e comprensione. Applicare le conoscenze acquisite per selezionare criticamente le metodologie diagnostiche più appropriate, interpretare i risultati dei test genetici e genomici, classificare le varianti genetiche secondo le raccomandazioni internazionali e contribuire ai processi diagnostici nell'ambito delle malattie ereditarie, delle malattie rare e della genetica oncologica.

3. Autonomia di giudizio. Sviluppare la capacità di valutare criticamente le indicazioni, i limiti e le potenzialità delle diverse metodiche diagnostiche, interpretare criticamente l'evidenza scientifica e discutere gli aspetti etici, normativi e organizzativi relativi all'utilizzo dei test genetici e delle informazioni genomiche.

4. Abilità comunicative. Acquisire un linguaggio scientifico appropriato e sviluppare capacità comunicative utili a presentare e discutere dati genetici e genomici, interagendo efficacemente con altri professionisti coinvolti nei percorsi diagnostici e di ricerca.

5. Capacità di apprendimento. Sviluppare capacità di aggiornamento autonomo attraverso la consultazione critica della letteratura scientifica internazionale, delle linee guida e delle banche dati genomiche, al fine di integrare le nuove evidenze della genetica medica nella diagnostica molecolare e nella ricerca biomedica.

L'insegnamento è erogato mediante lezioni frontali supportate da presentazioni PowerPoint, integrate con attività interattive basate su analisi e interpretazione di referti genetici, esempi applicativi di test molecolari e citogenetici, al fine di sviluppare capacità di ragionamento critico e applicazione delle conoscenze.

L’accertamento del raggiungimento degli obiettivi previsti dal corso prevede una prova orale, con votazione finale in trentesimi ed eventuale lode. La valutazione terrà conto del livello di conoscenze acquisite, della capacità di interpretare criticamente dati genetici e genomici, dell'appropriatezza del linguaggio scientifico e della capacità di applicare le conoscenze a problematiche diagnostiche.

Il ruolo della genetica nella medicina. Struttura e organizzazione del genoma umano. Variabilità genetica e classificazione delle varianti geniche. Modelli di ereditarietà. Epigenetica: imprinting genomico, inattivazione della X e malattie da difetti dell’imprinting. Anomalie cromosomiche. Basi genetiche dei tumori. Tecniche di indagine molecolare e di citogenetica. Consulenza genetica e valutazione del rischio genetico. Test genetici e genomici: indicazioni, appropriatezza e limiti. Diagnosi prenatale. Principi di medicina personalizzata.

Genetica & Genomica nelle scienze mediche- T. Strachan, A. Lucassen- Seconda edizione a cura di R. Tupler- Zanichelli

Genetica umana e medica- G. Neri, M. Genuardi - Edra