Una buona conoscenza degli argomenti di genetica generale e biologia molecolare

Questo corso introduce gli studenti ai concetti e ai principi di base della genetica umana e della loro applicazione clinica. Gli argomenti includono i fondamenti della genetica della trasmissione, l'analisi dell'ereditarietà dei geni dominanti, recessivi e legati al sesso, l'analisi del linkage. Vengono illustrati anche i meccanismi molecolari della determinazione del sesso e di compensazione del dosaggio genico nella specie umana. Il corso descrive anche la morfologia dei cromosomi umani e le aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali come delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni.

L'obiettivo è quello di preparare studenti capaci di elaborare un pensiero rigoroso relativamente ai processi scientifici illustrati durante il corso che porta alla formulazione di ipotesi e domande sperimentali e quindi alla produzione in futuro di nuove conoscenze.

Lezioni frontali

Prova scritta

Programma di Genetica Umana anno accademico 2024-2025

Prima parte Prof.ssa Maria Giuseppina Bozzetti

• Complessità dei genomi e cinetica di rinaturazione
• Sequenze ripetute; eucromatina ed eterocromatina
• Cariotipo, colture cellulari a breve e lungo termine, bandeggio dei cromosomi
• FISH (array CGH)
• Ciclo cellulare MITOSI e MEIOSI
• Gametogenesi maschile e femminile
• Determinazione del sesso (SRY) e reversioni sessuali
• Genomica strutturale (Identificazione di SNIPS e altri polimorfismi (microsatelliti, minisatelliti, genetica forense)
• Alberi genealogici e analisi di linkage con i vari tipi di polimorfismi
• Clonaggio posizionale (Esempio Corea di Huntington)

Seconda parte Prof.ssa Valeria Specchia

• Biologia dei cromosomi: organizzazione del DNA in cromosomi.

• Centromero e telomeri. Rimodellatori della cromatina.

• Organizzazione della lamina nucleare e struttura della cromatina. Laminopatie.
• Epigenetica: modificazioni epigenetiche del DNA e delle proteine istoniche. Epigenomica e ChipSeq. Modificazioni epigenetiche nel cancro e nelle malattie neurodegenerative.
• Meccanismi di riparazione del DNA: NHEJ, ricombinazione omologa. Malattie correlate ad alterazioni dei meccanismi di riparazione del DNA
• Sequenziamento di genoma umano completo: NGS, WGS
• Genetica di popolazione: frequenze alleliche. Equilibrio di Hardy e Weinberg

Hartwell LH et al. - GENETICA dall'analisi formale alla genomica - ED McGraw-Hill

Lewis R. - Genetica Umana concetti ed applicazioni - Ed. PICCIN

NERI - Genetica umana e medica - Ed. Elsevier

Strachan T., Goodship J., Chinnery P. – Genetica e Genomica nelle scienze mediche – Ed. Zanichelli