Conoscenze della Genetica di base, classica e molecolare, alberi genealogici, mutazioni geniche e cromosomiche

Il Corso si propone di fornire strumenti per l'analisi genetico-molecolare partendo dall'analisi dei genomi e dalla loro complessità partendo da sistemi classici di analisi e arrivando ai più moderni sistemi molecolari. Si forniscono strumenti per la genotipizzazione mediante analisi con polimorfismi di lunghezza e di sequenza. Si forniscono anche strumenti per lo studio di associazione tra geni e patologie nell'Uomo, identificazione di geni responsabili di patologie nell'uomo e si forniscono elementi per lo studio di patologie specifiche del sistema nervoso in organismi modello come la Drosophila melanogaster. Si approfondiscono le basi genetiche dei tumori e di malattie degenerative come la distrofia muscolare. L'ultima parte del corso è dedicata allo studio dei geni coinvolti nello sviluppo degli organismi e che sono conservati nel corso dell'evoluzione, con particolare riferimento ai primi studi che furono effettuati in Drosophila melanogaster.

L'obiettivo del Corso è di fornire gli strumenti utili ad affrontare problematiche legate alla identificazione di geni responsabili di malattie nell'uomo, ad effettuare analisi di associazione tra sonde polimorfiche e malattie genetiche e a studiare i meccanismi molecolari alla base di specifiche patologie anche del sistema nervoso, usando modelli animali e cellulari.

Lezione frontale classica con interazione continua con gli studenti

L'esame è scritto e consta di 4 quesiti a risposta aperta. Si basa su un problema legato agli argomenti del Corso che permette di applicare gli strumenti che si sono acquisiti durante il corso; il resto dell'esame è descrittivo su tre argomenti del Corso.

1.Studio di genomi complessi: metodi classici e molecolari

2.Struttura del cromosoma: eucromatina, eterocromatina

3.Rimodellamento della cromatina

4.Centromeri e telomeri in Drosophila e nei Mammiferi

5.Cariotipo e FISH

6.Elementi genetici trasponibili

7.Disgenesia degli ibridi in Drosophila

8.Trasformazione genica mediata dal DNA, in Drosophila e nei Mammiferi

9.Genomica strutturale 1: Identificazione di SNPs, polimorfismi di minisatellite e microsatelliti

10.Genomica strutturale 2: Array di DNA , DNA fingerprint e applicazioni

11.Marcatori molecolari, analisi di linkage, associazione con sonde polimorfiche

12.Clonaggio posizionale: identificazione di geni responsabili di malattie genetiche

13.Identificazione del gene per la Distrofia muscolare di Duchenne-Beker

14.Sequenziamento dei genomi complessi

15.Genetica dei tumori

16.Processo dell’RNA interferenza e sue applicazioni

17.RNA interferenza; dissezione genetica dei geni dell’RNAi

18.Genetica dello sviluppo

19.Dissezione genetica per i geni dello sviluppo

20.Identificazione dei compartimenti durante lo sviluppo

21.Conservazione dei geni dello sviluppo nel corso dell’evoluzione

Uno tra questi:

-Leland H. Hartwell, Leroy Hood, Michael L. Goldberg, Ann E. Reynolds, Lee M. Silver, Ruth C. Veres

Genetica - dall'analisi formale alla genomica Edizioni Mc Grow Hill

-Binelli G. Ghisotti D. Genetica Edizioni EdiSES

-Lewis R. Genetica Umana Edizioni Piccin